Цуркан С. В.
Министерство здравоохранения и социального развития Самарской области
Early prevention of infants’ disability due to congenital malformation
Tsurkan S.V.
Ministry of public health and social welfare of Samara Region, town of Samara
Резюме. Целью работы являлось оценка эффективности организационных технологий ранней профилактики детской инвалидности от врожденных пороков развития на территории Самарской области. Проанализированы организационные технологии догестационной подготовки и пренатального скрининга, используемые в работе государственных и муниципальных учреждений здравоохранения Самарской области на основе данных учетных форм №19 «Сведения о детях–инвалидах» и №32 «Сведения о медицинской помощи беременным, роженицам и родильницам» за период с 2002 по 2010 годы, а также базы данных министерства здравоохранения и социального развития Самарской области «Мониторинг репродуктивного здоровья». Результаты исследования обрабатывались с применением методов параметрической и непараметрической статистики.
Отмечено снижение частоты фолат-зависимых врожденных пороков развития – дефектов нервной трубки (анэнцефалия, энцефалоцеле и спинномозговые грыжи), а также выраженности йодной недостаточности у новорожденных детей. Установлена обратная корреляционная сильная связь (R= -0,951) между уровнем догестационной подготовки супружеских пар и частотой фолат-зависимых пороков в популяции региона. В течение 2002-2010 годов число случаев неонатальной гипертиреотропинемии снизилось с 18,92 % до 8,42 %, среднее значение – 13,42 % ±0,87 достоверно отличалось от показателя предыдущего периода (р<0,01)Реализация комплекса предупредительных мероприятий позволила за исследуемый временной интервал повысить выявляемость летальных аномалий с 51% до 92%, в том числе в первом триместре беременности, отмечается обратная корреляционная связь (R=-0,750) между уровнем элиминации аномальных плодов и смертностью детей первого года жизни, обусловленной врожденной патологией.
Показано, что технологии популяционной догестационной подготовки и массового пренатального скрининга позволили снизить риск формирования врожденных пороков развития и как следствие уровень инвалидности детей 0-4 лет с 5,14‰ в 2002 г. до 3,68‰ в 2010г.
Ключевые слова. Детская инвалидность, врожденные пороки развития, догестационная подготовка, пренатальный скрининг.
Summary. Aim of the study: to evaluate efficiency of early prevention (organizational aspects) of infants’ disability caused by congenital malformation in Samara Region. Organizational measures of pre-gestational training and pre-natal screening implemented in state and municipal medical establishments were studied through the Form No.19: Data on disabled children - and Form No.32: Data on medical care provided to pregnant, parturient, and recently confined women, both referring to 2002-2010. Database of Ministry of public health and social welfare of Samara Region entitled “Monitoring of reproductive health” was also involved in this study. The results thus obtained were then processed along the techniques of parametric and non-parametric statistics.
Decreased rate of newborns with folate-dependent congenital malformations, i.e. with nerve tube defects, an-encephalia, encephalocele, spinal cord hernias, as well as with prominent iodine deficiency was noted in this population-based trial. Strong reverse correlation (R= -0.951) between the grade of pre-gestational training of married couples and rate of folate-dependent malformations was noted in the population of the Region. In 2002-2010 the portion of neonatal hyperthyrotropinemia in this group of conditions reduced from 18.92 % to 8.42 %, and the mean value of 13,42 % ±0,87 reliable differed from the value of previous period (р<0.01). Comprehensive prevention measures in this observation period had increased rate of revelation of life-threatening abnormalities from 51% to 92%, and in the first trimester of pregnancy a reverse correlation (R=-0.750) between the rate of elimination of abnormal fetes and mortality during first year of life caused by congenital pathology was noted.
Organizational measures of population-based pre-gestational training and massive pre-natal screening implemented in state and municipal medical establishments has reduced risks of developing congenital malformations; consequently the rate of disabled infants (0-4 years of age) in this group decreased from 5.14‰ to in 2002 to 3.68‰ in 2010.
Key words. Disabled children, congenital malformations, pre-gestational training, pre-natal screening.
В структуре причин детской инвалидности врожденные пороки развития (ВПР) занимают второе место (4,5). По степени инвалидности 26% детей относятся к легкой, 67% - к большой и 7% - к неисправимой категории инвалидизации (7).В детских стационарах развитых стран 25-40% коечного фонда заняты пациентами, страдающими врожденной патологией (2). Дети с врожденными заболеваниями – это во всех случаях дети «с ограниченными возможностями», лечение, воспитание и социальная адаптация которых требует значительных усилий (1). Рождение в семье ребенка в ВПР наносит не только моральный ущерб, но и чаще всего переориентирует родителей на внутренние проблемы семьи, исключая их из общественного производства.
Некоррегируемость большинства врожденных пороков, наносимый ими значительный экономический и моральный ущерб обществу свидетельствуют о необходимости поиска эффективных путей профилактики врожденной патологии (8,9).
Решающая роль в комплексе мероприятий по профилактике и предупреждению ВПР принадлежит пренатальной диагностике, позволяющей предотвратить рождение детей с тяжелыми некоррегируемыми пороками, социально значимыми смертельными генными и хромосомными болезнями и тем самым уменьшить генетический груз популяции (3).
Совершенствование пренатальной диагностики и предупреждение рождения детей с пороками развития определяется как приоритетное направление службы охраны здоровья матери и ребенка, что отражено в Концепции демографической политики Российской Федерации на период до 2025 года и приоритетном национальном проекте «Здоровье» по направлению «Пренатальная (дородовая) диагностика».
Целью проведенного исследования явилась оценка эффективности организационных технологий ранней профилактики детской инвалидности от ВПР на территории Самарской области.
Для достижения поставленной цели проанализированы организационные технологии догестационной подготовки и пренатального скрининга, используемые в работе государственных и муниципальных учреждений здравоохранения Самарской области на основе данных учетных форм №19 «Сведения о детях–инвалидах» и №32 «Сведения о медицинской помощи беременным, роженицам и родильницам» за период с 2002 по 2010 годы, а также базы данных министерства здравоохранения и социального развития Самарской области «Мониторинг репродуктивного здоровья».
Результаты исследования обрабатывались с применением методов параметрической и непараметрической статистики.
В здравоохранение Самарской области внедрены научно-обоснованные методы профилактики ВПР у плода и новорожденного: организован мониторинг врожденных пороков развития и наследственной патологии в популяции; произведена модернизация существующей системы первичной профилактики врожденных аномалий в системе муниципальных лечебно-профилактических учреждений; усовершенствована модель пренатальной диагностики с акцентом на проведение массового пренатального скрининга; своевременно вносятся коррективы в существующую программу профилактики рождения детей с пороками развития на основе актуальных данных критического анализа качества медицинской помощи.
За исследуемый период в Самарской области зарегистрировано 6008 случаев рождения детей с ВПР из 235 172 родившихся живыми и мертвыми, включая беременности, прерванные по медицинским показаниям. Частота врожденных пороков развития в Самарской области на протяжении последних 5 лет (2006-2010 гг.) остается стабильной и составляет в среднем 2,3%. Необходимо отметить, что данный показатель несколько выше аналогичного за период 2002-2005гг.– 1,8 %, что связано с улучшением диагностики патологии, в основном менее выраженной, и организацией контролируемой системы учета ВПР.
Современная организация медицинской помощи в городе позволяет с успехом реализовывать мероприятия всех превентивных стратегических направлений, однако предпочтение отдано первичной профилактике ВПР, которая проводится в массовом порядке и контролируется на популяционном уровне.
Для реализации программ первичной профилактики ВПР в Самарской области с 2002 года была внедрена новая форма организации работы с населением, предполагающая возможность массового консультирования на догестационном этапе - созданы новые структурные подразделения в женских консультациях – 73 кабинета профилактической работы. Основными направлениями работы являются: репродуктивное консультирование, догестационная подготовка супружеской пары, проведение семейно-ориентированной подготовки к родам в школах «Позитивное материнство», работа с семейными парами с нарушенной репродуктивной функцией.
Работа в кабинетах осуществляется на основании внутренних приказов главных врачей лечебно-профилактических учреждений в соответствие с разработанным «Положением о кабинете профилактической работы женской консультации». Во всех кабинетах профилактики работают специалисты - врач и/или акушерка, прошедшие специальную подготовку на циклах тематического усовершенствования. Введены оценочные коэффициенты работы врача/среднего медицинского работника по эффективности проведения первичной профилактики
Для обеспечения доступности медицинской помощи работа кабинетов профилактики в большинстве женских консультаций осуществляется ежедневно, в две смены. Созданы благоприятные условия для обращения пациентов в кабинет профилактике по личной инициативе (самотеком). В каждом лечебном учреждении имеется информация о работе кабинетов профилактики в регистратуре поликлиник и на информационных стендах женских консультаций, где представлена информация о возможности предупреждения различных заболеваний, в том числе врожденной патологии плода, с помощью методов первичной профилактики.
Для обеспечения качественной медицинской помощи специалисты кабинетов профилактики в своей работе следуют установленным стандартам - клиническим протоколам. При создании клинических протоколов использованы научно-обоснованные данные, отвечающие требованиям доказательной медицины
В соответствии с клиническим протоколом «Догестационная подготовка» пациентке/супружеской паре проводится комплекс мероприятий, направленных на улучшение исходов беременности для матери и ребенка в результате реализации следующих компонентов: деконтаминация, планирование зачатия, периконцепционная профилактика. В обязательный комплекс на этапе подготовки супружеской пары к беременности включено: обследование на наличие генитальной инфекции, консультация врача общей практики, узких специалистов при наличии хронической соматической патологии. В случае если пациенты нуждаются в постоянной лекарственной терапии, решается вопрос о подборе безопасного фармакологического средства по критериям ABCDX (CDC, 1985). Консультация врача-генетика проводится в случае повышенного риска реализации наследственной патологии.
Обязательным компонентом является назначение препаратов фолиевой кислоты обоим супругам за 2-3 месяца до планируемого зачатия в ежедневной дозе не менее 400 мкг.
Вся информация о проведенных обследованиях, консультациях и данных рекомендациях заносится в карту амбулаторного больного (учетная форма 025/у).
При наступлении беременности пациентка направляется к участковому акушеру-гинекологу для антенатального наблюдения.
Как результат периконцепционной профилактики отмечается снижение частоты фолат-зависимых врожденных пороков развития – дефектов нервной трубки (анэнцефалия, энцефалоцеле и спинномозговые грыжи). Нами отмечена обратная корреляционная сильная связь (R= -0,951) между указанными показателями.
Нами изучена динамика инвалидности детей 0-4 лет в городском округе Самара, обусловленной аномалиями нервной системы Q 00- Q 07. Установлено, что уровень инвалидизации снижался дважды: первый спад отмечен в 2000-2001 годах, а затем устойчивое снижении продолжалось с 2003 года (рис. 1).
Первый спад обусловлен реализацией федеральной целевой программы «Безопасное материнство», в рамках которой женщины, планирующие деторождение обеспечивались фолиевой кислотой. Второй спад мы связываем с широким внедрением мероприятий по прегравидарной подготовке и реализацией городской целевой программы, в рамках которой также осуществляется обеспечение целевых групп населения фолиевой кислотой.
Рис. 1. Динамика инвалидности детей 0-4 лет от ВПР ЦНС (Q00-Q07) г.о. Самара в 1999-2008 гг.
Другим необходимым компонентом периконцепционной профилактики на территории Самарской области является назначение всем консультируемым супругам йода в дозе 200 мкг в сутки в виде препаратов йода или в составе витаминно-минеральных комплексов. Основанием для указанных рекомендаций послужили проведенные в регионе исследования по изучению реальной обеспеченности микронутриентами беременных женщин. Самарская область относится к биогеохимическим территориям с низкой концентрацией йода (6). Анализ показал, что, независимо от места проживания беременной (город, сельский район) и уровня среднедушевого дохода в семье, рекомендуемая суточная потребность в йоде и некоторых других микронутриентах не обеспечивается пищевым рационом.
По результатам мониторинга за период 1999-2001 годы было установлено, что Самарская область относится к регионам умеренного йододефицита: среднее значение случаев неонатальной гипертиреотропинемии (НГТ) составляло 22,75%±1,90.
Догестационная профилактика йододефицита у супругов, реализация с 2007 года программы по обеспечению беременных женщин препаратами йода за счет средств родовых сертификатов способствовали снижению выраженности йодной недостаточности у новорожденных детей. В течение 2002-2010 годов число случаев НГТ снизилось с 18,92 % до 8,42 %, среднее значение – 13,42 % ±0,87 достоверно отличалось от показателя предыдущего периода (р<0,01).
Имеется положительный опыт решения проблемы профилактики ВПР программно-целевым методом. Внедрение в практическое здравоохранение города мероприятий, обеспечивающих профилактику врожденных пороков развития у детей и йододефицита, представлена следующими уровнями:
- Организационный: для руководителей и специалистов здравоохранения учреждений здравоохранения Самарской области;
- Методический: для врачей акушеров – гинекологов, педиатров, других специалистов;
- Информационно – просветительский: для населения города;
- Контролирующий: для оценки динамики фолат-зависимых ВПР, как критерия эффективности программы (пренатальная диагностика фолат-зависимых ВПР, регистр детей/плодов с фолат-зависимыми ВПР); степень неонатальной гипертиреотропинемии.
Основные мероприятия целевой программы первичной профилактики ВПР и йододефицита включает по уровням ее внедрения:
- Проведение научно-практических конференций и семинаров.
- Теле, радио, передачи, статьи в городских газетах – информация для населения.
- Закупка фолиевой кислоты и препаратов йода, распределение их для выдачи супружеским парам и беременным женщинам в женских консультациях области.
Первичная профилактика фолат-зависимых врожденных пороков развития является дополнением к вторичной профилактике: пренатальному ультразвуковому скринингу с последующим индуцированным абортом в случае диагностики некорригируемых ВПР у плода.
Идеология построения областной программы пренатального скрининга основывалась на выработке оптимальной (экономически выгодной) территориальной политики проведения скрининга, создание инфраструктуры (диагностика - анализ данных - консультирование - проспективное наблюдение) и постоянном контроле качества работы скрининговой программы.
Одним из действенных инструментов улучшение качества медицинской помощи по профилактике рождения детей с летальной и инвалидизирующей врожденной и наследственной патологией является проведение систематического критического анализа качества оказания медицинской помощи. Проведенный нами анализ 107 случаев рождения детей с тяжелыми пороками развития основывался на рассмотрении следующих аспектов: 1. Структура: ресурсы, имеющиеся для оказания медицинской помощи, в том числе механизмы их организации. 2. Процесс: использование этих ресурсов в предоставлении медицинской помощи. 3. Исход: результат процесса оказания медицинской помощи.
В результате выполнения настоящего раздела исследования выявлены возможные причинах рождения детей с тяжелыми ВПР:
- - недостаточно эффективная работа специалистов первичного звена медико-санитарной помощи по диспансеризации женщин фертильного возраста как с соматической и гинекологической патологией, а также не имеющих отклонений в состоянии здоровья, что нарушает механизм проведения программы прегравидарной подготовки как фактора предупреждения формирования врожденных аномалий,
- - несоблюдение сроков проведения скрининговых ультразвуковых исследований, что ведет к уменьшению эффективности разработанной программы, т.к. в основе скрининга в эти сроки лежат строго обозначенные этапы становления анатомических структур плода и определенные сонографические маркеры;
- - отказы от проведения углубленных исследований и прерывания беременности беременными женщинами при диагностике летальных аномалий у плода.
- - низкая квалификация врача при хорошем оснащении ультразвуковой аппаратурой не позволяет выявлять летальные аномалии плода.
С целью повышения качества медицинской помощи в перинатальный период в городе проводится динамический мониторинг эффективности существующих пренатальных скрининговых программ и их коррекция с учетом развития новых диагностических технологий. Самым важным итогом данной работы явилась возможность обоснованного изменения сложившейся клинической практики и организационных технологий. На основании проведенного анализа и выявленных проблем в Самарской области были созданы условия для непрерывного образования специалистов функциональной диагностики в перинатологии, в разрабатываемых целевых программах предусмотрены мероприятия по оснащению лечебно-профилактических учреждений города современной ультразвуковой аппаратурой. Динамический мониторинг эффективности программы пренатального скрининга имели результатом четырехкратный пересмотр и принятие новых протоколов (1997, 2001, 2003, 2008 годы), утвержденных приказами территориального органа управления учреждениями здравоохранения.
Реализация комплекса предупредительных мероприятий позволила за исследуемый временной интервал повысить выявляемость летальных аномалий с 51% до 92% , при общей чувствительности скрининга 60%.
К очевидным достижениям в организации работы по вторичной профилактике ВПР необходимо отнести устойчивый рост числа беременных женщин, прошедших ультразвуковое исследование в первом триместре беременности в сроки 12-14 недель: с 82,6% в 2004г. до 87,4% в 2009г.
Прямым эффектом массового вовлечения в скрининг стало повышение выявляемости летальной врожденной патологии в первом триместре беременности, в динамике 2000-2009 годов сформировалась устойчивая тенденция смещения сроков прерывания беременности при ВПР плода на более ранние сроки. На фоне проградиентного увеличения элиминации аномальных плодов в первом триместре беременности с 8,75±1,45% в 2000-2001 гг. до 17,40±0,50% в 2002-2003 гг. и далее до 24,20±4,19% в 2004-2009 гг. происходило достоверное (р=0,02) снижение доли прерванных беременностей с ВПР в третьем триместре с 14,75±0,15% в 2000-2001гг. до 9,40±0,90% в 2002-2003 гг. и далее до 5,33±1,55% в 2004-2009 гг.
Рассматривая динамику показателей отдельно по триместрам, статически значимые различия найдены для первого триместра при сравнении временных интервалов 2000-2001 гг. и 2004-2009 гг. (р=0,042) и для третьего триместра для тех же периодов (р=0,007).
Правильность выбранной скрининговой политики подтверждают следующие данные. Так, с 2002 года в Самарской области отмечается обратная корреляционная связь (R=-0,750) между уровнем элиминации аномальных плодов и смертностью детей первого года жизни, обусловленной врожденной патологией.
Проведение всего комплекса последовательных мероприятий общепопуляционной профилактике позитивно повлияло на динамику снижения детской инвалидности в возрастной группе 0-4 лет от причин, обусловленных врожденной патологией с 5,14‰ в 2002 г. до 3,68‰ в 2010г. (рис.1).
Рис. 2. Динамика инвалидности детей Самарской области возрастной группы 0-4 лет (‰).
Заключение. Использование разработанной технологии ранней профилактики ВПР путем проведения догестационной подготовки супружеских пар с медикаментозной периконцепционной профилактикой и модели массового пренатального скрининга обеспечило снижение детской инвалидности в Самарской области.
Список литературы
- Антонова И.В., Богачева Е.В., Филиппов Г.П., Любавина А.Е. Роль экзогенных факторов в формировании врожденных пороков развития плода //Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии. 2010. Т. 9, №6. С. 63-68.
- Баранов А.А. Смертность детского населения России. М.: Литтерра. 2007. 328 с.
- Баранов А.А., Лапин Ю.В. Концепция государственной политики в области охраны здоровья детей в Российской Федерации. М., 2009. 19 с.
- Барашнев Ю.И., Бахарев В.А., Новиков П.В. Диагностика и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей. М.: Триада-Х. 2004. 560с.
- Володин Н.Н. Перинатология. Исторические вехи, перспективы развития //Вопросы практической педиатрии. 2006. Т. 1. №3. С. 5-24.
- Довбыш В.Н. Государственный доклад о состоянии окружающей природной среды Самарской области в 2004 году. 2005. № 15. С. 12-44 .
- Современные технологии профилактики наследственных болезней и детской инвалидности. Спб. ГУЗ МГЦ: Феникс. 2009. 368 с.
- Стародубов В.И., Цыбульская И.С., Суханова Л.П. Охрана здоровья матери и ребенка как приоритетная проблема современной России //Современные медицинские технологии. 2009. №2. С. 11-16.
- Щепин О.П., Коротких Р.В., Трегубов Ю.Г. Профилактика XXI века: анализ концептуальных подходов //Проблемы социальной гигиены, здравоохранения и истории медицины. 2009. №4. С. 3-7.
References
- Antonova I.V., Bogacheva E.V., Filippov G.P., Lyubavina A.E. Rol ekzogennykh faktorov v formirovanii vrozhdennykh porokov razvitiya ploda [Role of external causes in fetus congenital developmental defects]. Voprosy ginekologii, akusherstva i perinatologii 2010;9(6):63-68.
- Baranov A.A. Smertnost detskogo naseleniya Rossii [Mortality of children population in Russia]. Moscow: Litterra; 2007. 328 p.
- Baranov A.A., Lapin Yu.Ye. Kontseptsiya gosudarstvennoy politiki v oblasti okhrany zdorovya detey v Rossiyskoy Federatsii [Conception of the state policy in the field of children’s health protection in the Russian Federation]. Moscow. 2009. 19 p.
- Barashnev Yu.I., Bakharev V.A., Novikov P.V. Diagnostika i lechenie vrozhdennykh i nasledstvennykh zabolevaniy u detey [Diagnosis and treatment of congenital and inherent diseases in children]. Moscow: Triada-X; 2004. 560 p.
- Volodin N.N. Perinatologiya. Istoricheskie vekhi, perspektivy razvitiya [Historical milestones, prospects for future development]. Voprosy prakticheskoy pediatrii 2006;1(3):5-24.
- Dovbysh V.N. Gosudarstvennyy doklad o sostoyanii okruzhayushchey prirodnoy sredy Samarskoy oblasti v 2004 godu [The state report on surrounding environment in Samara region in 2004]. Samara; 2005. N 15. P. 12-44 .
- Sovremennye tekhnologii profilaktiki nasledstvennykh bolezney i detskoy invalidnosti [Modern technologies for inherent disease and children disability prevention]. St. Petersburg: Feniks; 2009. 368 p.
- Starodubov V.I., Tsybulskaya I.S., Sukhanova L.P. Okhrana zdorovya materi i rebenka kak prioritetnaya problema sovremennoy Rossii [Maternal and child health protection as a priority problem in present-day Russia]. Sovremennye meditsinskie tekhnologii 2009;(2):11-16.
- Shchepin O.P., Korotkikh R.V., Tregubov Yu.G. Profilaktika XXI veka: analiz kontseptualnykh podkhodov [Prophylactics of XXI century: analysis of conceptual approaches]. Problemy sotsialnoy gigieny, zdravookhraneniya i istorii meditsiny 2009;(4):3-7.