ПУТИ СНИЖЕНИЯ ВРОЖДЕННОЙ ПАТОЛОГИИ ПЛОДА В ЦЕНТРАЛЬНОМ АДМИНИСТРАТИВНОМ ОКРУГЕ ГОРОДА МОСКВЫ - «Социальные аспекты здоровья населения» электронный научный журнал

Самарина Е.А.
ФГБУ Центральный НИИ организации и информатизации здравоохранения Минздрава России, Москва

WAYS TO REDUCE FETAL CONGENITAL DEFECTS IN THE CENTRAL ADMINISTRATIVE DISTRICT OF MOSCOW
Samarinа E.A.
Federal Research Institute for Health Organization and Informatics, Moscow

Контактная информация: Самарина Елена Алексеевна, e-mail: Этот e-mail защищен от спам-ботов. Для его просмотра в вашем браузере должна быть включена поддержка Java-script

Contacts: Elena A. Samarina, e-mail: Этот e-mail защищен от спам-ботов. Для его просмотра в вашем браузере должна быть включена поддержка Java-script

Резюме. Цель исследования: оценить значимость организации работы кабинета пренатальной диагностики для раннего выявления врожденной и наследственной патологии плода. Для её реализации на базе ГБУЗ «Родильный дом №32» филиала Женской консультации №7 г. Москвы автором проанализированы статистические отчеты организационно-методического кабинета. Статистический анализ собранных отчетных данных был произведён за 2010-2013 годы.

Результаты. Анализ данных реализации мероприятий по пренатальной диагностике нарушений развития ребенка показал, что организация кабинета пренатальной диагностики привела к улучшению показателей этой службы, но по-прежнему не использованы все возможные резервы. В частности:

не определен контроль за качеством обучения специалистов ультразвуковой диагностики по пренатальному скринингу,
в Округе необходим окружной внештатный специалист по пренатальной диагностике для контроля работы этого кабинета,
требуется организация консультаций генетиком на одной территории с кабинетом дородовой диагностики для более быстрого решения дальнейшей тактики ведения беременности с выявленными отклонениями.
организация пренатальной диагностики в Округе требует дальнейшего совершенствования на основе опыта других регионов и внедрения новых организационных форм работы.

Ключевые слова: пренатальная диагностика; профилактика; наследственная патология.

Abstract.

The purpose of the study was to estimate value of setting up an office for prenatal diagnostics for early detection of fetal congenital defects. To accomplish this purpose the author analyzed statistical reports of the Maternity hospital #32 (subdivision of the Women’s clinic #7 in Moscow). Statistical analysis was based on data for 2010-2013.

Results. Analysis of data on implemented activities aimed at prenatal diagnostics of developmental disorders showed that setting up an office for prenatal diagnostics resulted in improved indicators of the service, however the full potential is yet to be explored. In particular:

quality control over training of ultrasound diagnostics specialists on prenatal screening is not specified;
there should be a district non-staff specialist to supervise performance of the office at the District level;
it is necessary to organize genetic consultations at the same place where the office for prenatal diagnostics is based to timely decide on further pregnancy management in case of detected defects;
organization of prenatal diagnostics in the District needs further development on the base of experience of other regions and introduction of new organizational forms of work.

Key words: prenatal diagnostics; prevention; congenital defects.

Увеличение "генетического груза популяции" в последние годы на фоне снижения репродуктивного потенциала страны, роста бесплодия, невынашивания беременности, нередко имеющего в природе своей наследственные механизмы, наиболее ярко проявляется ростом числа врожденной и наследственной патологии [8]

Пренатальная диагностика наследственных заболеваний и изолированных врожденных пороков развития стала мощным инструментом современной медицины, позволяющим существенно снизить перинатальные потери и уменьшить число больных с тяжелыми инвалидизирующими заболеваниями. Однако такой результат достигается только в том случае, когда существует четко организованная служба пренатальной диагностики, в которой объединяются усилия медицинских генетиков, акушеров-гинекологов, специалистов по биохимической и цитогенетической лабораторной диагностике и других специалистов. [2,6]

При современном уровне пренатальной диагностики и возможности предотвратить рождение детей с некоррегируемой тяжелой наследственной и врожденной патологией, в т. ч. хромосомными нарушениями, данная патология является, по существу, условно предотвратимой [1]. А это значит, что одним из необходимых факторов оказания качественной медицинской помощи беременным является комплексное обследование плода с максимально точным прогнозом для жизни.

Применение ультразвукового метода для оценки анатомического и функционального состояния плода в 60-е годы прошлого столетия открыло возможность развития нового направления в профилактике врожденных пороков развития плода (ВПР) – метода вторичной индивидуальной профилактики врожденной патологии посредством массового ультразвукового скрининга беременных и элиминации пораженного плода в случае выявления у него патологии не совместимой с жизнью. Сегодня ультразвуковое исследование, выполненное в адекватные сроки беременности в соответствии с существующими протоколами, позволяет выявить от 80 до 98% плодов с различными анатомическими дефектами. [3,9]

В нашей стране пренатальная диагностика начала активно развиваться с 2000 года, с момента внедрения в жизнь приказа Министерства здравоохранения РФ от 28.12.2000 г. №457 «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей» [5].

В соответствии с этим приказом и в целях повышения эффективности дородовой и ранней диагностики врожденной и наследственной патологии у детей в Москве приказом руководителя ДЗМ от 04.04.2005 года №144 «О совершенствовании организации пренатальной диагностики врожденной и наследственной патологии» были утверждены первые инструкции по организации проведения обследования, схемы ультразвукового обследования, направление на исследование крови на биохимические маркеры [4].

Несмотря на проведение целого ряда организационных мероприятий по усовершенствованию пренатальной диагностики в городе Москве, врожденные пороки развития, как причина перинатальной и младенческой смертности, занимают второе место. Поиск новых приоритетных направлений в совершенствовании данной службы и повышение эффективности и качества оказания медицинской помощи беременным в условиях мегаполиса, такого как Москва, требует детального изучения этой системы диагностического обследования.

Особое внимание организации пренатальной диагностики уделяется в приказе Минздравсоцразвития РФ от 12.11.2012 года №572н «Порядок оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология» [7]. В соответствии с данным приказом, скрининговое ультразвуковое исследование проводится трехкратно: при сроках беременности 11-14 недель, 20-22 недели и 30-34 недели [7].

При сроке 11-14 недель женщина направляется в медицинскую организацию, осуществляющую экспертный уровень пренатальной диагностики врачами, прошедшими специальную подготовку и имеющими допуск на проведение ультразвукового скринингового обследования в 1 триместре и определение материнских сывороточных маркеров РАРР-А и ХГЧ с последующим расчетом индивидуального риска для каждой беременной. При сроке беременности 20-22 недели женщина направляется в медицинскую организацию, осуществляющую пренатальную диагностику, в целях проведения ультразвукового исследования для исключения поздно манифестирующих аномалий развития плода. При сроке беременности 30-34 недели ультразвуковое исследование проводится по месту наблюдения беременной [7].

В соответствии с приказом Минздравсоцразвития РФ от 12.11.2012г. №572н, в округах города Москвы были организованы кабинеты (отделения) пренатальной диагностики, обеспечено обучение врачей ультразвуковой диагностики для получения допуска на проведение скринингового обследования в 1 триместре.[7].

Нами сделана попытка оценить значимость организации работы кабинета пренатальной диагностики для раннего выявления врожденной и наследственной патологии плода. Для её реализации мы на базе ГБУЗ «Родильный дом №32» филиала Женской консультации №7 проанализировали статистические отчеты организационно-методического кабинета. Статистический анализ собранных отчетных данных за 2010-2013 годы.

Кабинет по пренатальной диагностике Центрального административного округа города Москвы был организован в 2013 году и является структурным подразделением ГБУЗ «Родильный дом №32» в составе его филиала Женской консультации №7 и реализует комплекс организационных и медицинских мероприятий по своевременному пренатальному (дородовому) выявлению нарушений развития плода.

В кабинете работают 3 врача ультра звуковой диагностики экспертного уровня, имеющие международный сертификат Фонда Медицины Плода (FMF). Возглавляет его заведующий кабинетом. Техническое оснащение кабинета соответствует всем нормативным требованиям к кабинету пренатальной диагностики.

Всего в Центральном административном округе города Москвы в 2013 году, прошли обследование на экспертном уровне в 11-14 недель – 5664 беременные женщины, что составляет 79,2% от всех женщин, вставших на учет в округе (7156 беременные) и 99,4% от женщин, вставших на диспансерный учет в срок до 12 недель беременности (5698). Количество не прошедших обследование – 1492 и составляет 20,9% от общего числа женщин, вставших на учет в округе.

Причины отсутствия обследования: 1458 беременных (97,7%) из-за поздней явки (позже 14 недель), 31 (2,1%) из-за отказа женщин, 3 (0,21%) из-за самопроизвольного прерывания беременности в этом сроке.

Выявлено плодов с анатомическими дефектами (ВПР) в группе женщин, прошедших обследование в кабинете дородовой диагностике в 2013 году - 31 (0,55%). В структуре пороков преобладают пороки ЦНС, почек и сердца.

В 2013 году удельный вес беременных, прошедших комплексное скрининговое обследование первого триместра вырос по сравнению с аналогичным периодом 2010 года с 70,2% до 79,2%. Удельный вес женщин, которым проведено трехкратное УЗИ плода увеличилось с 82,9% до 90,1% соответственно.

Количество, выявленных пороков при проведении ультразвукового скрининга увеличилось с 13 (0,3%) и 6 (0,3%) в 2010 и 2011 годах до 31 (0,55%) в 2013 году, что определяет уровень квалификации врачей кабинета пренатальной диагностики.

Таблица 1

Сравнительный анализ числа женщин, которым проведены скрининговое ультразвуковое и биохимическом обследование во время беременности в ЦАО города Москвы в 2010 - 2013 года.

годы	Число женщин, которым проведено комплексное скрининговое обследование						Число женщин с отклонениями по биохимическому скринингу, которым проведена инвазивная диагностика
	Всего		Из них выявлено пороков по УЗИ		Из них имели отклонения по биохимическому скринингу		Всего		Из них выявлена хромосомная патологии
	Абс.	%	абс.	%	абс.	%	абс.	%	абс.	%
2013 год	5664	79,2	31	0,55	422	7,4	86	20,5	22	5,2
2012 год	5513	77,4	25	0,46	456	6,41	81	17,8	23	5,1
2011 год	4749	70,1	6	0,13	468	9,86	77	16,5	20	4,3
2010 год	4459	70,2	13	0,3	367	9,0	58	15,8	21	5,7

Доля нераспознанных врожденных пороков развития (ВПР) при УЗИ плода в структуре всех ВПР снизилась с 9 в 2010 году до 0 в 2013 году.

Среди инвазивных процедур в 2013 году проводились амниоцентез 31 (36%), биопсия ворсин хориона 26 (30,2%), плацентоцентез 24 (28%) и кордоцентез 5 (5,8%). В структуре выявленной хромосомной патологии на 1 месте – синдром Дауна 13 (59,1%), на 2 месте - синдром Эдвардса 6 (27,3%), далее синдром Патау 2 (9,1%) и 1 синдром Шерешевского – Тернера (4,5%). 365 женщин отказались от инвазивной диагностики, но количество процедур все же увеличилось с 15,8% (от количества выявленных отклонений) в 2010 году до 20,5% в 2013 году, тем самым определяя и большее количество прерываний по медицинским показаниям.

Растет процент прерываний беременности по медицинским показаниям от общего числа пороков с 15 (46,9%) в 2010 году до 31 (64,6%) в 2013 году.

Таблица 2

Число прерываний беременности по медицинским показаниям, в связи с ВПР плода и хромосомной патологией по срокам беременности по Центральному административному округу города Москвы (2013г.)

прерываний беременности		До 14нед.	14-21 недель	22-27 недель	Всего
Всего по медицинским показаниям	n	13	16	2	31
Всего по медицинским показаниям	%	41,9	51,6	6.5	64,6
Из них в связи
с анатомическими дефектами (ВПР) плода (по УЗИ)	n	1	10	2	13
с анатомическими дефектами (ВПР) плода (по УЗИ)	%	7,7	76,9	15,4	41,9
с хромосомной патологией	n	12	6	0	18

Приведенные данные 2013 года показали, что основная часть абортов по медицинским показаниям произведена в сроках 14-21 неделя беременности, что обусловлено главным образом условиями и качеством пренатального обследования беременных. Число родившихся детей с пороками у женщин, прошедших обследование по пренатальной диагностике 13 (0,23%). Из них, не диагностированных при обследовании не было. 1 из родившихся умер в возрасте 0-1 года от ВПР.

Выводы

Сравнительный анализ данных реализации мероприятий по пренатальной (дородовой) диагностике нарушений развития ребенка показал, что организация кабинета пренатальной диагностики привела к улучшению показателей этой службы, но по-прежнему не использованы все возможные резервы. В частности:

не определен контроль за качеством обучения специалистов ультразвуковой диагностики по пренатальному скринингу,
в Округе необходим окружной внештатный специалист по пренатальной диагностике для контроля работы этого кабинета,
требуется организация консультаций генетиком на одной территории с кабинетом дородовой диагностики для более быстрого решения дальнейшей тактики ведения беременности с выявленными отклонениями.

Заключение

Таким образом, организация пренатальной диагностики в Округе требует дальнейшего совершенствования на основе опыта других регионов и внедрения новых организационных форм работы.

Список литературы

Гусева Е.В., Александрова Г.А., Сон И.М., Леонов С.А., Огрызко Е.В., Суханова Л.П. и др. Основные показатели здоровья матери и ребенка, деятельность службы охраны детства и родовспоможения в Российской Федерации. Москва: РИО ЦНИИОИЗ; 2012. 196 с.
Закоркина Н.А., Леонов С.А., Суханова Л.П., Банюшевич И.А. Медико-социальные проблемы формирования репродуктивного потенциала населения Российской Федерации за период 2001-2012 гг. Москва, Омск: Изд-во ОмГПУ; 2012. 210 с.
Кузнецова Т.В., Вахарловский В.Г., Баранов В.С. Пренатальная диагностика в акушерстве: современное состояние, методы, перспективы. Методическое пособие. С.Петербург: Издательство Н-Л; 2002; 60 с.
О совершенствовании организации пренатальной диагностики врожденной и наследственной патологии: приказ Департамента здравоохранения города Москвы от 04.04.2005 года №144. [Интернет]. URL: http://www.lawmix.ru/moscow-prof/94453 (Дата посещения 04.04.2015).
О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей: приказ Министерства здравоохранения РФ от 28.12.2000 г. №457. [Интернет]. URL: http://bono-esse.ru/blizzard/Socpom/P457MZSR.html (Дата посещения 04.04.2015).
Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней. 2-е изд. Э.К. Айламазян, В.С. Баранов, редакторы. Москва: МЕД Пресс-информ; 2007. 416 с.
Порядок оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология» (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий): приказ Министерства Здравоохранения Российской Федерации от 01.11.2012 года №572н. [Интернет]. URL: http://www.rg.ru/pril/77/23/24/27960_pril.pdf (Дата посещения 04.04.2015).
Стародубов В.И., Суханова Л.П. Репродуктивные проблемы в демографическом развитии России. Москва: ИД «Менеджер здравоохранения»; 2012. 320 с.
Chitty L.S.,Hunt G.H.,Moore J. Effectiveness of routine ultrasonography in detecting fetal structural abnormalities in low risk population. BMJ 1998; 303 (6811): 1165-1169.

References

Guseva E.V., Aleksandrova G.A., Son I.M., Leonov S.A., Ogryzko E.V., Sukhanova L.P., et al. Osnovnye pokazateli zdorov'ya materi i rebenka, deyatel'nost' sluzhby okhrany detstva i rodovspomozheniya v Rossiyskoy Federatsii [The key indicators of maternal and child health; activity of child protection service and obstetric care in the Russian Federation]. Moscow: RIO TsNIIOIZ; 2012. 196 p. (In Russian).
Zakorkina N.A., Leonov S.A., Sukhanova L.P., Banyushevich I.A. Mediko-sotsial'nye problemy formirovaniya reproduktivnogo potentsiala naseleniya Rossiyskoy Federatsii za period 2001-2012 gg [Health and social problems in formation of reproductive potential of the Russian Federation population for 2001-2012]. Moscow, Omsk: Izd-vo OmGPU; 2012. 210 p. (In Russian).
Kuznetsova T.V., Vakharlovskiy V.G., Baranov V.S. Prenatal'naya diagnostika v akusherstve: sovremennoe sostoyanie, metody, perspektivy. Metodicheskoe posobie [Prenatal diagnosis in midwifery: current state, methods, and future. Manual]. St. Petersburg: Izdatel'stvo N-L; 2002; 60 p. (In Russian).
O sovershenstvovanii organizatsii prenatal'noy diagnostiki vrozhdennoy i nasledstvennoy patologii [On improving the organization of prenatal diagnosis in congenital and hereditary pathology]. Prikaz Departamenta zdravookhraneniya goroda Moskvy ot 04.04.2005 goda №144. [Online] [cited 2015 Apr 04]. Available from: http://www.lawmix.ru/moscow-prof/94453 (In Russian).
O sovershenstvovanii prenatal'noy diagnostiki v profilaktike nasledstvennykh i vrozhdennykh zabolevaniy u detey [On improving prenatal diagnosis in prevention of hereditary and congenital diseases in children]. Prikaz Ministerstva zdravookhraneniya RF ot 28.12.2000 g. №457. [Online] [cited 2015 Apr 04]. Available from: http://bono-esse.ru/blizzard/Socpom/P457MZSR.html (In Russian).
Prenatal'naya diagnostika nasledstvennykh i vrozhdennykh bolezney. 2-e izd. [Prenatal diagnosis of hereditary and congenital diseases. 2-nd ed.]. E.K. Aylamazyan, V.S. Baranov, editors. Moscow: MED Press-inform; 2007. 416 p. (In Russian).
Poryadok okazaniya meditsinskoy pomoshchi po profilyu «akusherstvo i ginekologiya» (za isklyucheniem ispol'zovaniya vspomogatel'nykh reproduktivnykh tekhnologiy) [The procedure for providing medical care on the profile of “Obstetrics and gynecology” (except for implementation of auxiliary reproductive technologies)]. Prikaz Ministerstva Zdravookhraneniya Rossiyskoy Federatsii ot 01.11.2012 goda №572n. [Online] [cited 2015 Apr 04]. Available from: http://www.rg.ru/pril/77/23/24/27960_pril.pdf (In Russian).
Starodubov V.I., Sukhanova L.P. Reproduktivnye problemy v demograficheskom razvitii Rossii [Reproductive problems in demographic development of Russia]. Moscow: ID «Menedzher zdravookhraneniya»; 2012. 320 p. (In Russian).
Chitty L.S.,Hunt G.H.,Moore J. Effectiveness of routine ultrasonography in detecting fetal structural abnormalities in low risk population. BMJ 1998; 303 (6811): 1165-1169.