| ОРГАНИЗАЦИЯ РАННЕЙ ДИАГНОСТИКИ РАССТРОЙСТВ АУТИЧЕСКОГО СПЕКТРА В СИСТЕМЕ ПЕРВИЧНОЙ МЕДИКО-САНИТАРНОЙ ПОМОЩИ |
|
| 25.03.2026 г. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
DOI: 10.21045/2071-5021-2026-72-1-15
Родионов И.А., Ступак В.С. Резюме Актуальность. Расстройства аутистического спектра — одно из наиболее распространённых нарушений нейроразвития у детей, требующее своевременного выявления. Однако диагноз часто устанавливается позже рекомендуемых сроков. Врач-педиатр первичного звена здравоохранения должен проводить скрининг в возрасте 18 и 24 месяцев. Исследование влияния педиатрического скрининга на сроки диагностики актуально для совершенствования процессов организации оказания медицинской помощи детскому населению. Цель. Оценить организацию ранней диагностики расстройств аутистического спектра в системе первичной медико-санитарной помощи у детей в Московской области Материалы и методы. Проведено ретроспективное исследование 375 детей с расстройствами аутистического спектра (возраст 2–8 лет) на базе ГБУЗ МО «Научно-исследовательский клинический институт детства Минздрава Московской области». Использована собственно разработанная анкета для родителей. Статистический анализ: критерий Колмогорова-Смирнова, медиана (Q1–Q3), χ² Пирсона, V Крамера (ПО: StatTech 4.9.5). Значимость: p < 0,05. Результаты. В выборке: 375 детей, медиана возраста 7 лет, 76,5% мальчиков. Выявлена сильная связь между скринингом педиатром в 2 года и ранней диагностикой (χ² = 88,482; V = 0,49). Дети, прошедшие скрининг, получили диагноз на 1 год раньше (медиана 4 против 5 лет). Осмотр психиатром также значим (V = 0,24). Только 44,8% детей прошли педиатрический скрининг, 30,1% — осмотр психиатра. Педиатры направили 4,3% детей, психиатры — 58,4%. Заключение. Педиатрический скрининг в 2 года высокоэффективен для ранней диагностики расстройств аутистического спектра. Разница в один год развития критична для нейропластичности и результативности коррекционных мероприятий. Психиатры также играют важную роль, подтверждая выявленные риски (58,4% направлений). Потенциал расширения охвата скринингом (44,8%) достижим через разработку организационных решений процессов оказания медицинской и просвещение родителей. Данные соответствуют международным (возраст диагноза 4–5 лет), но оптимизированные программы демонстрируют возможность улучшения (3–4 года). Область применения результатов: организация ранней диагностики расстройств аутистического спектра с проведением скрининга у детей в 2 года является наиболее эффективным инструментом своевременного выявления данной патологии в системе первичной медико-санитарной помощи. Вовлечение в процесс диагностики врачей-специалистов первичного звена здравоохранения, повышение их компетенции и просвещение родителей позволит реализовать потенциал ранней диагностики и улучшить долгосрочные жизненные траектории у детей. Ключевые слова: дети; ранняя диагностика; расстройство аутистического спектра; аутизм; скрининг; первичная медико-санитарная помощь.
Контактная информация: Родионов Игорь Александрович, email:
Этот e-mail защищен от спам-ботов. Для его просмотра в вашем браузере должна быть включена поддержка Java-script
ORGANIZATION OF EARLY DIAGNOSIS OF AUTISM SPECTRUM DISORDERS IN THE PRIMARY HEALTH CARE SYSTEM Abstract Significance. Autism Spectrum Disorder (ASD) is one of the most prevalent neurodevelopmental disorders in children requiring timely detection. However, the diagnosis is often established beyond recommended timeframes. Primary care pediatricians should conduct screening at 18 and 24 months of age. Investigation of pediatric screening impact on diagnostic timing is relevant for improving healthcare delivery organization processes for the pediatric population. Purpose. To study the organization of early diagnosis of autism spectrum disorders in the primary health care system for children in the Moscow region. Materials and methods. А retrospective study of 375 children with Autism Spectrum Disorder (aged 2–8 years) was conducted at the State Budgetary Institution of the Moscow Region «Scientific Research Clinical Institute of Childhood of the Ministry of Health of the Moscow Region». A self-developed parental questionnaire was utilized. Statistical analysis: Kolmogorov-Smirnov criterion, median (Q1–Q3), χ2 Pearson, V Kramer (ACCORDING to: StatTech 4.9.5). Significance: p < 0.05. Results. The sample included 375 children, median age 7 years, 76.5% male. A strong association was identified between pediatric screening at 2 years and early diagnosis (χ² = 88.482; V = 0.49). Children who underwent screening received the diagnosis one year earlier (median 4 vs 5 years). Psychiatric examination was also significant (V = 0.24). Only 44.8% of children received pediatric screening, 30.1% underwent psychiatric examination. Pediatricians referred 4.3% of children, while psychiatrists referred 58.4%. Conclusion. Pediatric screening at 2 years is highly effective for early Autism Spectrum Disorder diagnosis. A one-year difference in developmental age is critical for neuroplasticity and effectiveness of intervention measures. Psychiatrists also play an important role, confirming identified risks (58.4% of referrals). The potential for expanding screening coverage (44.8%) is achievable through development of healthcare delivery process organizational solutions and parental education. Data correspond to international findings (diagnosis age 4–5 years), yet optimized programs demonstrate improvement potential (3–4 years). The scope of the results. The organization of early diagnosis of autism spectrum disorders with screening in children at the age of 2 is the most effective tool for timely detection of this pathology in the primary health care system. Involving primary care physicians in the diagnostic process, increasing their competence, and educating parents will help realize the potential of early diagnosis and improve children's long-term life trajectories. Keywords: children; early diagnosis; autism spectrum disorder; autism; screening; primary health care.
Corresponding author: Igor A. Rodionov, email:
Этот e-mail защищен от спам-ботов. Для его просмотра в вашем браузере должна быть включена поддержка Java-script
Введение Расстройства аутистического спектра (РАС) – это группа состояний нейроразвития, которые проявляются по-разному у каждого ребёнка, но имеют общие диагностические критерии [1]. Для людей с РАС характерны трудности в установлении контакта и социальном взаимодействии, сопровождаемые повторяющимися действиями, сосредоточенностью на отдельных деталях и необычными реакциями на сенсорные стимулы и смену привычной обстановки [2]. Несмотря на индивидуальность проявлений, такие особенности объединяют всех, кто сталкивается с этим диагнозом и требуют специализированного подхода к их ранней идентификации [3]. Ранняя диагностика РАС продолжает оставаться нерешённой проблемой, характерной как для развивающихся, так и для развитых стран. Согласно мета-анализу 35 исследований (2012–2019), средний возраст установления диагноза в мировой практике составляет 60,48 месяцев, т.е. более 5 лет [4], что существенно превышает рекомендуемый возраст (18–24 месяца) и отражает системные дефициты в организации ранней диагностики. Так исследование Салова А.Л. (2023), проведённое на выборке детей с подтвержденным диагнозом РАС, выявило критически позднюю диагностику на уровне первичной помощи. В 47,7% случаев диагноз РАС был выставлен только в возрасте 4 лет, ещё у 23,9% детей диагноз был установлен в возрасте от 4 до 7 лет, что расценивается как позднее выявление. Тревожным является факт, что лишь у 28,9% детей РАС были заподозрены в оптимальном возрастном периоде 2–3 лет, когда нейропластичность мозга максимальна и возможности для раннего вмешательства наиболее эффективны [5]. На фоне высокой и растущей распространённости РАС во всём мире [6] отмечается выраженное преобладание мальчиков, которые болеют в 3–4 раза чаще, чем девочки [2,7]. Причины такого полового диморфизма до настоящего времени остаются недостаточно изученными, однако это соотношение остаётся стабильным в большинстве исследований. Врач-педиатр первичного звена здравоохранения занимает уникальное положение в системе раннего выявления РАС, встречаясь с детьми во время профилактических осмотров в критические периоды развития [8]. Однако реальная практика показывает, что менее половины врачей-педиатров (44,8%) проводят рекомендуемый скрининг в возрасте 2 лет, хотя это стандартная процедура [9]. В последние годы в России произошла актуализация нормативных документов, отражающая понимание критической важности максимально раннего выявления: если в 2019 году рекомендуемый возраст скрининга был установлен на 24 месяцев, то в 2024 году он был сдвинут на 18 месяцев жизни [10], что соответствует международным стандартам и отражает современное понимание нейропластичности и «окна возможностей» для ранних коррекционных вмешательств. Исследование, проведённое в Чили, выявило что менее 5% врачей-педиатров способны достоверно диагностировать РАС у детей, в то время как 44,7% врачей-неврологов и 19,2% врачей-психиатров демонстрируют более высокую эффективность [11]. Эти данные указывают на существенный дефицит компетенций в области выявления аутизма у специалистов первичного звена. Анализ отечественных данных выявил существенные различия в настороженности различных специалистов к признакам РАС: врачи-неврологи проявляли наибольшую диагностическую активность в 28,6% случаев, что превышало показатель участковых врачей-педиатров. Более того, родители самостоятельно выявили симптомы в 23,8% случаев [5], что свидетельствует о недостаточной профессиональной настороженности и компетентности врачей первичного звена в распознавании ранних признаков аутизма. Международные и отечественные исследования последовательно выявляют множественные барьеры, препятствующие эффективному скринингу РАС. Основной проблемой организации процесса является ограниченное время амбулаторного приёма. Sobieski M. et al. (2022) показали, что выявление специфических признаков РАС (например, сенсорных нарушений) требует значительно больше времени для наблюдения и клинической оценки, чем обычно предусмотрено в рамках одного визита [12]. Избыточная рабочая нагрузка врачей создаёт препятствие для систематического проведения скрининга и полноценной оценки поведенческих особенностей ребёнка. Исследование Carbone PS et al. (2020) выявило, что среднее время между положительным результатом первичного скрининга и постановкой диагноза составило 646 дней, что составляет почти 2 года, что указывает на критические сбои в системе маршрутизации пациентов. Кроме того, семейные врачи значительно реже, чем специализированные детские врачи, проводят систематический скрининг, что существенно снижает эффективность выявления детей на ранних этапах заболевания [13]. Качественное исследование Fenikilé TS et al. (2015) показало, что более половины семейных врачей не обладают достаточной информированностью об ранних признаках РАС и оптимальном возрасте для проведения скрининга. Критическим фактором являются также отсутствие систематического обучения по вопросам диагностики аутизма и недостаток актуальной информации [14]. Yaylaci F и Guller B (2022) обнаружили, что менее 10% семейных врачей регулярно используют специфические стандартизированные инструменты скрининга. Вместо этого врачи часто придерживаются выжидательной тактики «подожди и посмотри» при оценке признаков РАС в возрасте около 2 лет, мотивируя это вариабельностью нормального развития. Такой подход, несмотря на кажущуюся обоснованность, приводит к упущению критического временного окна для раннего вмешательства [15]. Ip A et al. (2015) выявили, что врачи-педиатры часто предпочитают полагаться на собственную клиническую интуицию вместо валидизированных инструментов скрининга. Недостаточная осведомлённость специалистов с доступными инструментами и вместо проведения скрининга на уровне первичной помощи врачи направляют детей непосредственно к узким специалистам, что отодвигает время выявления аутизма и лишает первичное звено возможности обеспечить раннее выявление РАС [16]. Раннее выявление РАС остаётся серьёзной диагностической проблемой, характерной даже для стран с высоким уровнем развития системы медицинской помощи. Диагностика может представлять трудности не только для врачей первичного звена, но и для профильных специалистов (психиатров, неврологов), что указывает на системный дефицит компетенций. Недостаточная подготовка медицинского персонала в вопросах прикладного анализа поведения приводит к неспособности врачей адекватно работать с детьми, проявляющими выраженные поведенческие особенности, характерные для РАС. Семьи испытывают значительные трудности при получении обследования в амбулаторных условиях из-за отсутствия специально оборудованных кабинетов и методологической подготовки персонала, что затрудняет доступ к своевременной диагностике [17]. Мухарямова Л.М. и др. (2021) выявили, что уровень выявляемости РАС в России существенно ниже общемировых показателей заболеваемости. Согласно их данным, почти 90% детей с аутизмом в России остаются недиагностированными, что означает отсутствие формального медицинского признания их состояния и лишение доступа к необходимым видам ранней помощи [18]. Выявленные барьеры и недостаточная реализуемость скрининга определяют актуальность комплексного анализа эффективности реальных скрининговых мероприятий в условиях первичной медицинской помощи, а также поиска организационных и образовательных решений для повышения охвата, улучшения компетентности специалистов и повышения мотивации родителей к активному участию в профилактических программах. Цель: оценить организацию ранней диагностики расстройств аутистического спектра в системе первичной медико-санитарной помощи у детей в Московской области Материалы и методы Проведено ретроспективное поперечное (кросс-секционное) исследование с целью выявления возможных социальных, средовых и семейных факторы, влияющие на ранее выявление расстройств аутистического спектра у детей. Обследовались дети с расстройством аутистического спектра. Сбор данных проводился в период с 2024 по 2025 год путём проведения анкетирования родителей детей, страдающих расстройством аутистического спектра на базе ГБУЗ МО «Научно-исследовательский клинический институт детства Минздрава Московской области». В исследовании участвовали 375 детей в возрасте от 2 до 8 лет. Выборка формировалась методом направленного отбора в соответствии со следующими критериями: письменное информированное согласие родителя или законного представителя пациента на участие в исследовании; наличие диагноза «расстройство аутистического спектра» (детский аутизм, F84.0) в соответствии с исследовательскими диагностическими критериями Международной классификации болезней 10-го пересмотра; возраст 2-8 лет. Критериями исключения считали отсутствие документального подтверждения диагноза, возраст ребёнка <2 или >8 лет на момент опроса, невозможность получения достоверной ретроспективной информации, отказ от участия в исследовании. В работе была использована анкета для выявления и анализа социально-средовых и семейных факторов, влияющих на раннее выявление расстройств аутистического спектра у детей, одобренная этическим комитетом по экспертизе социологических исследований в сфере общественного здравоохранения при ФГБУ «ЦНИИОИЗ» Минздрава России. Для расчётов были применены методы описательной статистики: Количественные показатели оценивались с помощью критерия Колмогорова-Смирнова для проверки соответствия нормальному распределению, медианы (Me) и квартилей (Q1–Q3) для описания распределений без нормальности, средних значений, стандартных отклонений и диапазонов для количественных переменных; категориальные данные описывались с указанием абсолютных значений и процентных долей, 95% доверительных интервалов, рассчитанных по методу Клоппера-Пирсона. Анализ связей для сравнения категориальных переменных с использованием расчета критерия хи-квадрат Пирсона с апостериорными сравнениями с поправкой Холма. Оценка размера эффекта (сила связи) между категориальными показателями оценивалась с помощью V Крамера, с интерпретацией по рекомендациям Rea & Parker (2014). Программное обеспечение: анализ проводился с использованием программы StatTech v. 4.9.5 (разработчик - ООО "Статтех", Россия). Различия считались статистически значимыми при p <0,05. Результаты В исследовании участвовали 375 родителей детей с установленным диагнозом расстройства аутистического спектра. В выборке наблюдалось типичное для РАС гендерное преобладание мальчиков (287 детей, 76,5%) над девочками (88 детей, 23,5%), что соответствует международным данным соотношения 3–4:1 (Таблица 1). Таблица 1 Половая структура
Возраст детей на момент проведения опроса составлял от 2 до 8 лет. Наибольшую долю составили дети 8 лет – 32,3% (n = 121), ещё 26,4% (n = 99) были в возрасте 7 лет. Такое распределение связано с критериями включения в исследование и приводит к смещению выборки в сторону более старшего возраста, поскольку к этому времени диагноз, как правило, уже установлен. Медианный возраст детей составил 7 лет (интерквартильный диапазон 5–8 лет), средний возраст – 6,3 года (Таблица 2). Таблица 2 Возрастные показатели детей
Возраст установления диагноза. Чаще всего диагноз устанавливали в 4 года (23,5% детей, n = 88) и в 5 лет (20,5%, n = 77). Лишь 3,7% детей (n = 14) получили диагноз до 2 лет — это показывает, что скрининговые программы пока работают недостаточно эффективно. В среднем диагноз устанавливали в 4 года, при этом половина детей получала его в возрасте от 3 до 5 лет (Таблица 3). Таблица 3 Возраст установления диагноза
Время до диагноза. От первых симптомов до постановки диагноза проходило очень много времени. Почти половина семей (48,3%, n = 181) ждали диагноз больше трёх лет. У 23,5% детей (n = 88) диагноз поставили через 2–3 года после первых проявлений. И 11,5% семей (n = 43) получили диагноз в течение первого года. Эта задержка не только продлевает неопределённость для семьи, но и упускает критические возможности для ранней помощи ребёнку (Таблица 4). Таблица 4 Время до установления диагноза
Скрининг педиатром в возрасте 2 лет. Несмотря на официальные рекомендации, скрининг в этом возрасте был проведён менее чем половине детей — в 44,8% случаев (n = 168). У 55,2% (n = 207) скрининг либо не проводился вообще. Этот показатель указывает на серьёзные пробелы в реализации профилактических программ на уровне первичной медицинской помощи.
Готовность родителей к повторным профилактическим осмотрам. Один из интересных и тревожных результатов касается готовности опрашиваемых посещать врача-педиатра более одного раза в рамках одного профилактического приёма. Чуть более половины родителей (58,9%, n = 221) отказались бы от такого предложения. Только 41,1% (n = 154) согласились бы на повторные визиты к врачу-педиатру. Этот результат указывает на низкую мотивацию значительной части семей к активному участию в профилактических программах и подчёркивает необходимость просветительской работы среди населения. Низкая готовность к повторному посещению врача может объясняться как организационными барьерами (нехватка времени, транспортные затраты, отдалённость медицинского учреждения), так и недостаточным пониманием родителями важности профилактических осмотров. Это обстоятельство требует активной пропаганды профилактических мероприятий. Осмотр врачом-психиатром в возрасте 2 лет. Консультация детского врача-психиатра в возрасте 2 лет была осуществлена только в 30,1% случаев (n = 113). Подавляющее большинство детей (69,9%, n = 262) не получили специализированную оценку в этом ключевом возрастном периоде.
Кто подтвердил наличие отклонений. Наибольший вклад в выявление признаков РАС внесли врачи-психиатры (38,9%, n = 146) и врачи-неврологи (36,0%, n = 135). Врачи-педиатры первичного звена подтвердили отклонения в 12,3% случаев (n = 46), что демонстрирует более низкую компетентность этой группы специалистов в диагностике аутизма. Психологи и логопеды-дефектологи выявили признаки расстройства в 7,2% и 5,6% случаев соответственно, часто становясь первыми, кто обратил внимание семьи на проблему (Таблица 5). Таблица 5 Специалист подтвердивший наличие отклонений
Обсуждение полученных результатов Полученные результаты подтверждают: педиатрический скрининг в два года – это не просто формальная рекомендация, а практически необходимый инструмент раннего выявления РАС. Связь между проведением скрининга и постановкой диагноза на год раньше (V Крамера = 0,49) выглядит убедительно. Разница в один год для развивающегося ребёнка – это критический период, когда пластичность мозга максимальна, а ранние коррекционные мероприятия дают наибольший эффект. Интересно, что осмотр врачом-психиатром, хотя и показал статистическую значимость, имел более слабую связь (V = 0,24) с ранней диагностикой. В первичном звене психиатров значительно меньше, и многие дети попадают к ним уже после предварительного скрининга. Вместе с тем высокий процент направлений психиатрами (58,4% против 4,3% у педиатров) указывает на их большую чувствительность в распознавании признаков аутизма. Критически низкий процент направлений от педиатров (4,3%) при том, что они являются первой точкой контакта семьи с медицинской системой, выявляет главное узкое место. Примечательно, что скрининг прошли менее половины детей (44,8%), хотя это стандартная процедура в рекомендациях. Это может свидетельствовать о кадровом дефиците, перегруженности приёмов, недостатке времени на общение с родителями. Потенциал достижения максимального охвата скринингом (44,8%) достижим через разработку организационных решений, которые смогут решить вопрос без дополнительных затрат времени. Важно также информирование родителей о нормальном развитии детей и признаках, требующих внимания специалиста. Наши данные согласуются с международными исследованиями, показывающими, что средний возраст диагноза РАС в развитых странах 4– 5 лет, что совпадает с медианой в нашей выборке. Однако в некоторых странах с хорошо организованными программами скрининга эта цифра ниже и составляет 3– 4 года. Это подтверждает, что повышение частоты скрининга действительно способно улучшить результаты. Несмотря на ретроспективный характер исследования, результаты демонстрируют применимость к реальной клинической практике. Перспективные направления исследований включают: определение наиболее эффективных путей распространения скрининга в различных учреждениях первичной помощи; анализ долгосрочного влияния ранней диагностики на траекторию развития и адаптации детей. Заключение Проведенное исследование наглядно демонстрирует, что систематический скрининг на расстройства аутистического спектра, проводимый врачом-педиатром в возрасте 2 лет, является высокоэффективным инструментом, позволяющим установить диагноз в среднем на год раньше. Эта разница в целый год развития имеет критическое значение для реализации потенциала нейропластичности мозга и максимальной эффективности последующих коррекционных мероприятий. Вместе с тем, выявленные низкие показатели охвата скринингом (44,8%) и минимальный процент направлений от педиатров (4,3%) указывают на системные пробелы в знаниях об аутизме на уровне первичной медико-санитарной помощи. Основными барьерами могут выступать перегруженность врачей, дефицит знаний о расстройствах аутистического спектра и недостаточная настороженность, а также кадровый дефицит. Таким образом, для сокращения сроков диагностики расстройств аутистического спектра необходима комплексная работа по трем ключевым направлениям:
Только такой комплексный подход позволит реализовать потенциал ранней диагностики и улучшить долгосрочные жизненные траектории детей с расстройствами аутистического спектра. Библиография
References
Дата поступления: 04.12.2025 Просмотров: 7
Добавить комментарий
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Последнее обновление ( 02.04.2026 г. ) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| « Пред. | След. » |
|---|











